新華社北京9月20日電（記者李恒）根據國家衛生健康委9月20日公布的到年底全通知，到2026年底前，国省各省、层见病自治區、面均门诊直轄市及新疆生產建設兵團均應當至少依托1家省屬及以上醫院開設罕見病門診，应开轄區內300萬人口以上的设罕地市均應當至少依托1家醫院開設罕見病門診，安排相關專科醫師坐診，到年底全提供規範的国省罕見病診療服務。

　　這份由國家衛生健康委辦公廳、层见病國家中醫藥局綜合司近日聯合印發的面均门诊《關於進一步加強罕見病防治工作的通知》，從強化罕見病預防、应开推進罕見病診療體係建設、设罕提升罕見病診療能力水平等方麵作出具體部署。到年底全

　　通知明確，国省要深入實施優生優育服務基本公共衛生服務項目，层见病做好孕前優生健康檢查工作，孕前檢查發現有遺傳病家族史、不良生育史高風險夫婦的，要加強谘詢指導和追蹤隨訪，確保孕期接受產前篩查和產前診斷。有條件地區針對單基因遺傳病、罕見病高風險人群探索開展孕前篩查。

　　同時，要進一步加強產前篩查管理，提升出生缺陷和罕見病排查識別能力，引導高風險人群及時進行產前診斷，規範提供遺傳谘詢服務，從源頭減少出生缺陷和罕見病發生。

　　在優化罕見病診療資源布局方麵，通知明確，鼓勵有條件的醫療機構積極推進罕見病病房建設，通過多學科診療、中西醫協同等方式提供罕見病診療服務。

　　根據通知，各有關機構要依托國家科技重大項目、生物醫學新技術臨床研究和臨床轉化應用等，推進出生缺陷和罕見病預防、篩查、診斷、治療等技術科研創新。加強中西醫協作攻關，深入挖掘中醫藥診療方法，總結推廣中西醫結合診療方案。積極推動人工智能技術在輔助出生缺陷和罕見病診斷領域的研究應用。推進基因檢測在罕見病診療中的規範應用。